Основы генетики человека: что такое гены, генеалогический метод исследования

Содержание

Рассказать ВКонтакте Поделиться в Одноклассниках Поделиться в Facebook

Наука о наследственности долгое время считалась чем-то сродни шарлатанству. Неслучайно даже в середине 20 века генетика считалась лженаукой, а в СССР ее представители подвергались преследованию.

Позже все встало на свои места, генетика заняла почетное место среди фундаментальных наук, которые занимаются изучением живого и растительного мира.

Генеалогический метод является одной из разновидностей генетического исследования: изучается родословная человека, что помогает выявить тенденцию к наследованию наследственных признаков.

Что такое генеалогический метод исследования

Метод анализа родословной был изложен в конце 19 века Ф. Гальтоном, позже Г. Юстом были даны единые уловные обозначения при составлении генеалогического древа.

Суть исследования – составление подробной родословной человека и последующий его анализ с целью выявить определенные признаки, которым привержены члены одной семьи, а также наличие наследственных заболеваний.

Сейчас появляются новые лабораторные методы проведения исследований, но консультирование специалистом по составлению родословной до сих пор находит применение в медицине и прикладной науке.

Для чего используют

В прикладной науке генеалогический метод используется для изучения принципов распространения среди членов одной семьи различных наследственных признаков: веснушки, способность сворачивать язык в трубочку, короткопалость, сросшиеся пальцы, рыжие волосы, склонность к диабету, заячья губа и прочее. Причем выделяется несколько типов наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.

В медицине клинико-генеалогический метод помогает выявить наличие патологических признаков и вероятность их наследования. Зачастую картина становится ясна и без дополнительных исследований (анализ плацентарной жидкости на наличие генетических заболеваний). Главное – установить наследственный признак и просчитать вероятность его проявления в будущих поколениях.

В чем заключается сущность генеалогического метода

Главный инструмент генеалогического анализа – сбор информации об индивидууме и его семье. При помощи составления подробных родословных появляется возможность выделить тот или иной наследственный признак.

В медицине такая методика называется клинико-генеалогической. Специалист изучает родословные связи и пытается выявить наследственные признаки, проследить их наличие у близких и дальних родственников.

Генеалогический метод состоит из двух этапов – составления родословной и ее подробного анализа.

Задачи

Основной плюс генеалогического метода – его универсальность. Он применяется при решении теоретических и практических задач, например, при определении вероятности наследования некоторых заболеваний:

• выявление генетического признака;
• установление его как наследственного;
• определения типа исследования и пенетарности гена;
• вычисление вероятности его наследования;
• определение интенсивности мутационного процесса;
• составление генетических карт хромосом.

Цели

Основная цель генеалогического анализа в медицине – диагностика наследственных патологий.

При этом составление родословной является одним из этапов исследования, которое выявляет возможность наследования определенного генетического признака.

Речь идет не только о таких наследственных особенностях, как рыжие волосы или короткопалость, аномалии характера, но и о серьезных заболеваниях, которые могут передаваться по наследству, например, шизофрения, муковисцидоз или гемофилия.

Генетический анализ на наследственные заболевания у беременных

Любая пара, ожидающая ребенка, может обратиться к генетику с целью выяснить, не ли у их будущего ребенка каких-либо генетических отклонений. В некоторых случаях консультация генетика является обязательной:

• возраст родителей (более 35 лет у матери и 40 лет у отца);
• в семье уже есть дети с генетическими заболеваниями;
• неблагоприятные условия жизни одного из родителей (плохая экология, злоупотребление алкоголем и наркотиками);
• мать во время болезни перенесла какое-либо серьезное инфекционное заболевание;
• один из родителей болен психическим заболеванием;

Профессиональное генеалогическое исследование является одним из видов генетических исследований, которые проводят для будущих родителей. Другие методы исследования наследственности человека включают в себя:

• ультразвуковая диагностика;
• исследование околоплодных вод (амниоцентез);
• исследование на предмет возможных последствий после перенесенных во время беременности инфекций (плацентоцентез);
• генетическое исследование пуповинной крови (кордоцентез).

Этапы генеалогического метода

При составлении родословной и последующем ее анализе врач-генетик действует поэтапно. Выделяются три основных:

1. Определяется пробанд для которого составляется подробная родословная. При ожидании ребенка пробандом почти всегда является мать, в остальных случаях – носитель наследственного признака.
2. Составление родословной, при этом собирается анамнез пробанда и его родственные связи.
3. Анализ родословной и вывод о вероятности и типе наследования признака.

Составление родословной

При медико-генетическом консультировании за основу берется пробанд – человек, который предположительно является носителем наследственного признака или страдающий генетическим заболеванием.

Родословная составляется со слов исследуемого, при этом для точности картины необходимо собрать сведения о трех, а то и четырех поколениях его семьи.

Кроме того, специалисты опрашивают самого пробанда и проводят визуальный осмотр на предмет наличия и степени выраженности наследственного признака.

Все сведения записываются в медико-генетическую карту в следующем порядке:

• информация о пробанде – наличие наследственного признака или генетических заболеваний, состояние, акушерский анамнез, психический анамнез, национальность и место жительства;
• сведения о родителях, братьях и сестрах (сибсах);
• данные о родственниках со стороны матери и отца.

Символика генеалогического метода

В генеалогических таблицах используются определенные символы, которые были разработаны в 1931 году Г. Юстом. Женский пол в них обозначен кружком, мужской – квадратом.

Некоторые ученые применяют для женского рода «Зеркало Венеры» (кружок с крестиком), а для мужского «Щит и копье Марса» (кружок со стрелкой).

Сибсов располагают на одной линии с пробандом, номера поколений показаны в виде римских цифр, родственники одного поколения – арабских.

Генеалогический анализ

Использование анализа родословной помогает выявить наследственный признак, как правило, патологический. Это устанавливается, если он встречается более двух раз в нескольких поколениях.

После этого осуществляется оценка типа наследования (аутосомно-рецессивный, аутсомно-доминантный, или сцепленный с полом).

Далее идут выводы о вероятности появления наследственного признака у детей членов родословной и при необходимости указание для направления на дополнительные генетические исследования.

Наследственный характер признака

Аутсомно-доминантный тип наследования определяется при полном доминировании признака, к ним относятся цвет глаз, веснушки, структура волос и т.д. В случае болезни:

• наследование идет в равной степени у женщин и мужчин;
• имеются больные по вертикали (в поколениях) и горизонтали (братья и сестры);
• у больных родителей высока вероятность наследования патологического гена;
• при наличии большого родителя риск наследования составляет 50%.

Аутсомно-рецессивный тип:

• носителями являются братья-сестры – по горизонтальной линии;
• в родословной немого носителей среди родных пробанда;
• мать и отец носителя здоровы, но могут быть носителями рецессивного гена, при этом вероятность, что ребенок унаследует патологический признай – 25%.

Существует тип наследственности, сцепленной с полом:

• доминантное Х-сцепление – проявляется у обоих полов, но передается по женской линии;
• рецессивное Х-сцепление – передается только мужчинам от матерей, причем дочери будут здоровы, а сыновья – больны с разной вероятностью;
• У-сцепленное (голандрическое) – передается по мужской линии;

Тип наследования и пенетрантности гена

Характер наследования
доминантный	рецессивный
Нейрофиброматоз	Альбинизм
Врожденный гипотиреоз	Фенилкетонурия
Болезнь Марфана	Гаргонтилизм
Семейная гиперхолестермия	Болезнь Тея-Сакса
Синдром Лойса-Дитца	Галактоземия
Ихтихоз
Андрогенитальный синдром

Определение групп сцепления и картирования хромосом

Характер наследования
Х-доминантная	Х-рецессивная	У-сцепленная (голандрическая)
Гипофосфатерический рахит	Синдром Леша-Найхана	Бесплодие
Дальтонизм	Патология полового развития
Мукополисахароз
Гемофилия

Изучение мутационного процесса

Клинический анализ родословной изучает изменчивость мутационных процессов, при этом метод является полезным при анализе возникновения «нетипичных» или «спонтанных» мутаций, к примеру, синдром Дауна. Изучается различие мутаций эпизодического характера от закономерных генных процессов в рамках одной семьи. При этом рассматриваются следующие факторы мутаций:

• возникновение мутации;
• интенсивность процесса;
• факторы, способствовавшие появлению.

Анализ взаимодействия генов

При медико-генеалогическом анализе выявляются процессы взаимодействия генов, которые помогают расшифровать обусловленность появления патологических наследственных признаков в рамках одной семьи.

Тщательно разработанная родословная становится фундаментом для дальнейших исследований интенсивности развития мутации генов, выявления типа наследования и вероятность получения гена у наследников пробанда.

Гомо и гетерозиготность родителей

Совокупность наследственных признаков переходит к нам от родителей. Ген, полученный от обоих родителей, будет называться гомозиготным. Если у матери и отца кудрявые волосы, то ген, отвечающий за структуру волос, определяется как гомозиготный.

Если же у матери волосы прямые, а у отца кудрявые, то ген структуры волос определяется как гетерозиготный. У ребенка может быть гомозиготный ген цвета глаз и гетерозиготный ген цвета волос.

В случае полного доминирования гена, признак наследуется почти со 100% вероятностью по вертикальной линии.

Видео

Генеалогический метод исследования

Биология. Генеалогический метод

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник: https://sovets.net/12997-genealogicheskij-metod.html

Генеалогический метод исследований в генетике

Генеалогический метод ещё называют методом родословных. Его суть состоит в изучении изменения любого признака в ряду поколений подопытного орга­низма. Для этого следует изучить как можно больше его родственников, составить родословную, в которой отметить всех, имеющих анализируемый признак.

Задолго до появления генетики этим методом пользова­лись люди, особенно тщательно заботившиеся о получении здоровых и успешных потомков.

В династиях египетских фараонов и евро­пейских королей тщательно изучали родословные, записывали рождение каждого ребёнка в специальные книги.

Изучая родословную, можно с той или иной вероятностью предусмотреть появление больного ребёнка, предугадать, какую внешность будут иметь потомки, даже то, какие черты характера унаследует ребёнок от своих предков. При генеало­гическом методе исследований изучают как патологические признаки и болезни, так и наследование обычных признаков, например, внешности человека: цвет глаз, курчавость волос, форма носа и так далее.

Известно, что многие представители королевской династии Габсбургов имели довольно большой нос с горбинкой и выпяченную нижнюю губу. Одной из представительниц этого королевского дома была королева Фран­ции Анна Австрийская, описанная А. Дюма в «Трёх мушкетёрах»:

«Анне Австрийской было в то время лет двадцать шесть или двадцать семь, и она находилась в полном расцвете своей красоты. У неё была поход­ка королевы или богини.

Отливавшие изумрудом глаза казались совершен­ством красоты, были полны нежности и в то же время величия.

Маленький ярко-алый рот не портила даже нижняя губа, слегка выпяченная, как у всех отпрысков австрийского королевского дома…».

Описанная автором нижняя губа королевы — генетический признак, наследование которого изучено генеалогическим методом на примере родословной Габсбургов.

Рис. 25. Обозначения при составлении родословной

Название собачьего корма «Педигри» происходит от английского слова «pedigree» (породистый, племенной), которое в свою очередь происходит от французского «pie de grue», что означает «отпечаток ноги журавля». Этот отпечаток напоминает линии, расходящиеся на генеалогическом древе.

Таким образом, слово педигри является термином, которым в генетике животных обозначают понятие «родословная».

При построении родослов­ных используют и другие термины: того, для кого составляют родословную, то есть главного исследуемого, называют пробандом, его родных братьев и сестёр — сибсами, браки между родственниками — инбридингом (рис. 25). Материал с сайта http://worldofschool.ru

Интересным примером генеалогического метода как способа изучения механизма наследования генетической болезни может служить родословная последнего предста­вителя Российского царского дома царевича Алексея Романова.

Как известно, мальчик страдал гемофилией — редчайшим генетическим заболеванием, при котором кровь не сворачивается и не образует тромба, закупоривающего рану.

Исследователи, изучав­шие родословную царской семьи, определили, что фатальный ген Алексей получил от своей прабабки, английской королевы Виктории, которая, не будучи больной, носила в своём генотипе гены, вызывающие гемофилию. Эти гены Виктория передала одному из своих сыновей, некоторым внукам и правнукам, в том числе и российскому царевичу.

На этой странице материал по темам:

Источник: http://WorldOfSchool.ru/biologiya/stati/genetika/nasledstvennost/genealogicheskij-metod-issledovanij-v-genetike

Решу егэ

сайты — меню — вход — новости

' Всего: 37    1–20 | 21–37

Добавить в вариант

Задание 24 № 23025

Найдите три ошибки в приведённом тексте «Методы генетики». Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, исправьте их.

(1)Генеалогический метод генетики человека позволяет определить причину проявления геномных мутаций. (2)Благодаря генеалогическому методу установлены наследования гемофилии, дальтонизма, серповидно- клеточной анемии, альбинизма. (3)Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов.

(4)Цитогенетический метод основан на изучении числа и строения хромосом. (5)С помощью цитогенетического метода выявляют причины наследственных болезней, исследуют хромосомные и геномные мутации. (6)Популяционно-статистический метод основан на анализе кариотипа.

(7)Биохимический метод основан на изучении биохимических реакций и обмена веществ.

Пояснение.

• (1)Генеалогический метод генетики человека позволяет определить закономерности наследования признаков (а не причину проявления геномных мутаций).
• (3)Близнецовый метод не позволяет прогнозировать рождение близнецов, а даёт возможность изучать взаимодействие генотипа и факторов среды, их влияние на формирование фенотипа
• (5)С помощью цитогенетического метода исследуют хромосомные и геномные мутации (выявить причины наследственных болезней с помощью этого метода нельзя).
• (6)Популяционно-статистический метод основан на анализе частоты распределения генов.

Раздел кодификатора ФИПИ: 3.4 Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость. Методы генетики

Задания Д1 № 18186

1. Генеалогический метод ис­поль­зу­ют для изучения
2. 1) за­ко­но­мер­но­стей на­сле­до­ва­ния признаков
3. 2) эта­пов ин­ди­ви­ду­аль­но­го развития
4. 3) при­чин из­ме­не­ния хромосом
5. 4) выс­шей нерв­ной деятельности

Пояснение.

Генеалогические ме­то­ды ис­поль­зу­ют­ся для опре­де­ле­ния на­след­ствен­но­го или не­на­след­ствен­но­го ха­рак­те­ра признака, до­ми­нант­но­сти или рецессивности, кар­ти­ро­ва­ния хромосом, сцеп­ле­ния с полом, для изу­че­ния му­та­ци­он­но­го процесса. Как правило, ге­не­а­ло­ги­че­ский метод со­став­ля­ет ос­но­ву для за­клю­че­ний при медико-генетическом консультировании.

В ос­но­ве этого ме­то­да лежит со­став­ле­ние и ана­лиз родословных.

Ответ: 1

Ответ: 1

Источник: ЕГЭ 18.04.2015. До­сроч­ная волна.

Раздел кодификатора ФИПИ: 1.1 Биология как наука, ее достижения, методы познания живой природы

Задания Д1 № 11452

Генеалогический метод используют для

1) получения генных и геномных мутаций2) изучения влияния воспитания на онтогенез человека3) исследования наследственности и изменчивости человека

4) изучения этапов эволюции органического мира

Пояснение.

Сущность генеалогического метода состоит в выяснении родственных связей и прослеживании проявления определенного признака (например, болезни) в различных поколениях родственников.

Ответ: 3

• Ответ: 3
• Источник: Демонстрационная вер­сия ЕГЭ—2013 по биологии.
• Раздел кодификатора ФИПИ: 1.1 Биология как наука, ее достижения, методы познания живой природы

ПояснениеСпрятать пояснение · · Видеокурс · Сообщить об ошибке · Помощь

Задания Д34 № 20653

1. Вы­бе­ри­те два вер­ных от­ве­та из пяти и за­пи­ши­те цифры, под ко­то­ры­ми они ука­за­ны. Генеалогический метод используют для
2. 1) получения генных и геномных мутаций
3. 2) изучения влияния воспитания на онтогенез человека
4. 3) исследования наследственности и изменчивости человека
5. 4) изучения этапов эволюции органического мира
6. 5) выявления наследственных заболеваний в роду

Пояснение.

Сущность генеалогического метода состоит в выяснении родственных связей и прослеживании проявления определенного признака (например, болезни) в различных поколениях родственников.

Ответ: 35.

Ответ: 35

Раздел кодификатора ФИПИ: 1.1 Биология как наука, ее достижения, методы познания живой природы

Задания Д34 № 20660

• Вы­бе­ри­те два вер­ных от­ве­та из пяти и за­пи­ши­те цифры, под ко­то­ры­ми они ука­за­ны. С помощью генеалогического метода можно выяснить
• 1) характер изменения хромосомного набора в клетках
• 2) закономерности наследования признаков у человека
• 3) влияние среды на развитие эмбриона человека
• 4) влияние среды на формирование признаков организма
• 5) признаки и болезни, которые передаются по наследству

Пояснение.

Генеалогия — это составление родословной, позволяет определить закономерности наследования признаков; с помощью генеалогического метода можно выяснить характер наследования: доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом.

Ответ: 25.

1. Ответ: 25
2. Источник: Решу егэ
3. Раздел кодификатора ФИПИ: 1.1 Биология как наука, ее достижения, методы познания живой природы

ПояснениеСпрятать пояснение · · Видеокурс · Сообщить об ошибке · Помощь

Задание 24 № 11297

Найдите три ошибки в приведенном тексте. Укажите предложения, в которых сделаны ошибки, и исправьте их.

1. Генеалогический метод, используемый в генетике человека, основан на изучении родословного древа. 2. Благодаря генеалогическому методу были установлены типы наследования конкретных признаков. 3. Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцовых близнецов. 4.

При использовании цитогенетического метода устанавливают наследование у человека групп крови. 5. Характер наследования гемофилии (плохой свёртываемости крови) был установлен путём изучения строения и числа хромосом. 6. В последние годы показано, что достаточно часто многие наследственные патологии у человека связаны с нарушением обмена веществ. 7.

Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена.

Пояснение.

• Элементы ответа: ошибки допущены в предложениях:
• 1) 3 – близнецовый метод не позволяет прогнозировать рождение близнецов, а даёт возможность изучать взаимодействие генотипа и факторов среды, их влияние на формирование фенотипа;
• 2) 4 – цитогенетический метод не позволяет установить группы крови, а позволяет выявить геномные и хромосомные аномалии;
• 3) 5 – характер наследования гемофилии был установлен путём составления и анализа родословного древа

Источник: Банк заданий ФИПИ

Раздел кодификатора ФИПИ: 1.1 Биология как наука, ее достижения, методы познания живой природы

Задания Д1 № 13746

С по­мо­щью ге­не­а­ло­ги­че­ско­го ме­то­да можно вы­яс­нить

1) ха­рак­тер из­ме­не­ния хро­мо­сом­но­го на­бо­ра в клет­ках2) за­ко­но­мер­но­сти на­сле­до­ва­ния при­зна­ков у че­ло­ве­ка3) вли­я­ние среды на раз­ви­тие эм­бри­о­на че­ло­ве­ка

4) вли­я­ние среды на фор­ми­ро­ва­ние при­зна­ков ор­га­низ­ма

По­яс­не­ние.

Ге­не­а­ло­гия – это со­став­ле­ние ро­до­слов­ной, поз­во­ля­ет опре­де­лить за­ко­но­мер­но­сти на­сле­до­ва­ния при­зна­ков

Ответ: 2

Источник: ЕГЭ по биологии 30.05.2013. Основная волна. Сибирь. Вариант 2.

Раздел кодификатора ФИПИ: 1.1 Биология как наука, ее достижения, методы познания живой природы

Задание 8 № 18388

Установите со­от­вет­ствие между ха­рак­те­ри­сти­ка­ми и на­зва­ни­я­ми ме­то­дов на­уч­но­го исследования, к ко­то­рым они относятся.

ХАРАКТЕРИСТИКИ	НАЗВАНИЯ МЕТОДОВ
А) ис­сле­ду­ет­ся ро­до­слов­ная семьи Б) вы­яв­ля­ет­ся сцеп­лен­ность при­зна­ка с полом В) изу­ча­ет­ся число хро­мо­сом на ста­дии ме­та­фа­зы митоза Г) уста­нав­ли­ва­ет­ся до­ми­нант­ный признак Д) опре­де­ля­ет­ся на­ли­чие ге­ном­ных мутаций	1) цитогенетический2) генеалогический

Запишите в ответ цифры, рас­по­ло­жив их в порядке, со­от­вет­ству­ю­щем буквам:

Пояснение.

Цитогенетический метод — метод генетики, при котором изучается число и структура хромосом с помощью микроскопа на стадии метафазы митоза. Цитогенетический метод позволяет выявить геномные (изменение количества хромосом) и хромосомные (изменение структуры хромосом) мутации.

Генеалогический метод — метод генетики, при котором составляется родословная человека и изучается характер наследования признака (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцеплен с полом). Генеалогический метод используют для изучения моногенных (определяемых одним геном) признаков и генных (изменение структуры гена) мутаций.

• (А) — исследование родословной семьи — генеалогический метод;
• (Б) — выявляется сцепленность признака с полом (характер наследования) — генеалогический метод;
• (В) — изучается число хромосом на стадии метафазы митоза — цитогенетический метод;
• (Г) — устанавливается доминатный признак (характер наследования признака) — генеалогический метод;
• (Д) — определяется наличие геномных мутаций — цитогенетический метод.
• Ответ: 22121.

Ответ: 22121

Раздел кодификатора ФИПИ: 1.1 Биология как наука, ее достижения, методы познания живой природы

Задания Д34 № 21521

Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Какие методы научного исследования используются для диагностики сахарного диабета и выявления характера его наследования?

1. 1) биохимический
2. 2) цитогенетический
3. 3) близнецовый
4. 4) генеалогический
5. 5) исторический

Пояснение.

Для диагностики сахарного диабета используют в первую очередь биохимический метод: сначала повышенный уровень глюкозы обнаруживают в анализах крови, затем мочи.

Для установления наследственного характера заболевания анализируют родословную, т. е. используют генеалогический метод. Цитогенетический метод неверный, т. к.

это метод по подсчёту хромосом, его используют для диагностики синдрома Дауна.

Ответ: 14.

Ответ: 14

Раздел кодификатора ФИПИ: 1.1 Биология как наука, ее достижения, методы познания живой природы

Задания Д34 № 20669

• Вы­бе­ри­те ДВА вер­ных от­ве­та из пяти и за­пи­ши­те цифры, под ко­то­ры­ми они ука­за­ны. Цитогенетический метод поз­во­ля­ет изучить у человека
• 1) на­след­ствен­ные за­бо­ле­ва­ния, свя­зан­ные с ге­ном­ны­ми му­та­ци­я­ми
• 2) развитие при­зна­ков у близнецов
• 3) особенности об­ме­на веществ его организма
• 4) его хро­мо­сом­ный набор
• 5) родословную его семьи

Пояснение.

1. Цитогенетический метод ос­но­ван на мик­ро­ско­пи­че­ском исследовании хро­мо­сом — ис­поль­зу­ют для изу­че­ния нормального ка­ри­о­ти­па человека, а также при ди­а­гно­сти­ке наследственных заболеваний, свя­зан­ных с ге­ном­ны­ми и хро­мо­сом­ны­ми мутациями (например, обнаружить синдром Дауна — трисомию по 21 хромосоме можно выявить с помощью цитогенетического метода).
2. Развитие при­зна­ков у близ­не­цов — близ­не­цо­вый метод.
3. Особенности об­ме­на веществ его ор­га­низ­ма — изу­ча­ют с по­мо­щью физиологических методов, в том числе биохимический.
4. Родословную его семьи — изу­ча­ют с по­мо­щью генеалогического метода.
5. Ответ: 14.

• Ответ: 14
• Источник: Решу егэ
• Раздел кодификатора ФИПИ: 1.1 Биология как наука, ее достижения, методы познания живой природы

ПояснениеСпрятать пояснение · · Видеокурс · Сообщить об ошибке · Помощь

Задания Д1 № 14146

Цитогенетический метод поз­во­ля­ет изучить у человека

1) развитие при­зна­ков у близнецов2) особенности об­ме­на веществ его организма3) его хро­мо­сом­ный набор

4) родословную его семьи

Пояснение.

1. Цитогенетический метод ос­но­ван на мик­ро­ско­пи­че­ском исследовании хро­мо­сом — ис­поль­зу­ют для изу­че­ния нормального ка­ри­о­ти­па человека, а также при ди­а­гно­сти­ке наследственных заболеваний, свя­зан­ных с ге­ном­ны­ми и хро­мо­сом­ны­ми мутациями.
2. Развитие при­зна­ков у близ­не­цов — близ­не­цо­вый метод.
3. Особенности об­ме­на веществ его ор­га­низ­ма — изу­ча­ют с по­мо­щью физиологических методов, в том числе биохимический.
4. Родословную его семьи — изу­ча­ют с по­мо­щью генеалогического метода.

Ответ: 3

Источник: ЕГЭ по биологии 30.05.2013. Основная волна. Центр, Урал. Вариант 3.

Раздел кодификатора ФИПИ: 1.1 Биология как наука, ее достижения, методы познания живой природы

Задания Д1 № 12496

К част­ным био­ло­ги­че­ским ме­то­дам ис­сле­до­ва­ния от­но­сит­ся метод

1) экс­пе­ри­мен­таль­ный

4) мо­де­ли­ро­ва­ния

По­яс­не­ние.

Су­ще­ству­ют общие ме­то­ды ис­сле­до­ва­ния (как био­ло­ги­че­ские, так и дру­гих наук): экс­пе­ри­мент, на­блю­де­ние, опи­са­ние, срав­не­ние, мо­де­ли­ро­ва­ние.

А есть част­ные, от­но­ся­щи­е­ся к кон­крет­но­му раз­де­лу. На­при­мер, ме­то­ды ге­не­ти­ки: ге­не­а­ло­ги­че­ский, ги­бри­до­ло­ги­че­ский и т. д.

Ме­то­ды ци­то­ло­ги: мик­ро­ско­пия. ..

Ответ: 3

Раздел кодификатора ФИПИ: 1.1 Биология как наука, ее достижения, методы познания живой природы

ПояснениеСпрятать пояснение · · Видеокурс · Сообщить об ошибке · ПомощьВсего: 37    1–20 | 21–37
Наверх

Источник: https://bio-ege.sdamgia.ru/search?search=%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D0%B0%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9+%D0%BC%D0%B5%D1%82%D0%BE%D0%B4&page=1

Основные методы изучения генетики человека (генеалогический, онтогенетический, цитогенетический, близнецовый, популяционный)

• Основные методы изучения генетики человека:
• генеалогический;
• близнецовый;
• цитогенетический метод;
• популяционно-статистический метод;

Генеалогический метод основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Это самый давний метод. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций.

Метод включает два этапа: сбор сведений о семье за возможно большее число поколений и генеалогический анализ. Родословная составляется, как правило, по одному или нескольким признакам. Для этого собираются сведения о наследовании признака среди близких и дальних родственников.

Представителей одного поколения располагают в одном ряду в порядке их рождения.

Далее начинается второй этап – анализ родословной с целью установления характера наследования признака. В первую очередь устанавливается, как проявляется признак у представителей разных полов, т.е. сцепленность признака с полом.

Далее определяется, является ли признак доминантным или рецессивным, сцеплен ли он с другими признаками и т.д. При рецессивном характере наследования признак проявляется у небольшого числа особей не во всех поколениях. Он может отсутствовать у родителей.

Характерной особенностью наследования признаков, сцепленных с полом, является их частое проявление у лиц одного пола. В случае, если этот признак доминантный, то он чаще встречается у женщин. Если признак рецессивный, то в этом случае он чаще проявляется у мужчин.

Анализ многочисленных родословных и характер распространения признака в обширной человеческой популяции помогли генетикам установить характер наследования многих нормальных признаков человека, таких как курчавость и цвет волос, цвет глаз, веснушчатость, строение мочки уха и т.д., а также такие аномалии, как дальтонизм, серповидно-клеточная анемия и др.

Таким образом, с помощью метода родословных устанавливается зависимость признака от генетического материала, тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный, сцепленный с половыми хромосомами), наличие сцепления генов, зиготность (гомозиготность или гетерозиготность) членов семьи, вероятность наследования гена в поколениях, тип наследования признака. При аутосомно-доминантном наследовании (появление признака связано с доминантным геном) признак, как правило, проявляется в каждом поколении (наследование по горизонтали). При аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется редко, не в каждом поколении (наследование по вертикали), однако, в родственных браках больные дети рождаются чаще. При наследовании, сцепленном с полом, частота проявления признака у особей разного пола неодинакова.

Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Среди близнецов выделяются однояйцевые и двуяйцевые.

Однояйцевые близнецы (идентичные) образуются из одной зиготы, разделившейся на ранней стадии дробления на две части.

В этом случае одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а сразу двум зародышам. Они имеют одинаковый генетический материал, всегда одного пола, и наиболее интересны для изучения.

Сходство у таких близнецов почти абсолютное. Мелкие различия могут объясняться влиянием условий развития.

Двуяйцевые близнецы (неидентичные) образуются из различных зигот, в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они похожи друг на друга не более чем родные братья или сестры, рожденные в разное время. Такие близнецы могут быть однополыми и разнополыми.

Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков.

Большой интерес представляют случаи, когда такая пара была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались в разных условиях.

Изучение разнояйцевых близнецов позволяет проанализировать развитие разных генотипов в одинаковых условиях среды. Близнецовый метод позволил установить, что для многих заболеваний значительную роль играют условия среды, при которых происходит формирование фенотипа.

Например, такие признаки как группа крови, цвет глаз и волос определяются только генотипом и от среды не зависят. Некоторые заболевания, хотя и вызываются вирусами и бактериями, в некоторой степени зависят от наследственной предрасположенности. Такие заболевания, как гипертония и ревматизм, в значительной степени определяются внешними факторами и в меньшей степени – наследственностью.

Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов

Цитогенетический метод заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей. Из трех типов мутаций под микроскопом могут обнаруживаться лишь хромосомные и геномные мутации. Наиболее простым методом является экспресс-диагностика – исследование количества половых хромосом по Х-хроматину.

В норме у женщин одна Х-хромосома в клетках находится в виде тельца хроматина, а у мужчин такое тельце отсутствует. При трисомии по половой паре у женщин наблюдаются два тельца, а у мужчин – одно. Для идентификации трисомии по другим парам исследуется кариотип соматических клеток и составляется идиограмма, которая сравнивается со стандартной.

Хромосомные мутации связаны с изменением числа или структуры хромосом. Из них под микроскопом при специальном окрашивании хорошо выявляются транслокации, делеции, инверсии. При транслокации или делеции хромосомы соответственно увеличиваются или уменьшаются в размере. А при инверсии меняется рисунок хромосомы (чередование полос).

Хромосомные мутации могут являться маркерами в цитогенетической методике исследования того или иного заболевания. Кроме того, этот метод используется для определения поглощенных людьми радиационных доз и в других научных исследованиях.

Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот – носителей аномальных генов.

В основе метода лежит закон Харди–Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свободных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными. Вычисления производятся по формулам: р + q = 1, р2 + 2pq + q2 = 1.

При этом р – частота доминантного гена (аллеля) в популяции, q – частота рецессивного гена (аллеля) в популяции, р2 – частота гомозигот доминантных, q2 – гомозигот рецессивных, 2pq – частота гетерозиготных организмов. Используя этот метод, можно также определять частоту носителей патологических генов.

Цитогенетический метод. Кариотип человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом. Денверская и Парижская номенклатура. Классификация хромосом по соотношению длины плеч и расчет центромерного индекса.

Цитогенетический метод заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей. Из трех типов мутаций под микроскопом могут обнаруживаться лишь хромосомные и геномные мутации. Наиболее простым методом является экспресс-диагностика – исследование количества половых хромосом по Х-хроматину.

В норме у женщин одна Х-хромосома в клетках находится в виде тельца хроматина, а у мужчин такое тельце отсутствует. При трисомии по половой паре у женщин наблюдаются два тельца, а у мужчин – одно. Для идентификации трисомии по другим парам исследуется кариотип соматических клеток и составляется идиограмма, которая сравнивается со стандартной.

Кариотип человека (от греч. — орех, ядро и — отпечаток, тип) — диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении.

Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы.

По форме и размерам все аутосомы-гомологи делятся на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G.

Идиограмма — графическое изображение отдельных хромосом со всеми их структурными характеристиками.

Q-окрашивание. Первый метод дифференциального окрашивания хромосом был разработан шведским цитологомКасперссоном, использовавшим с этой целью флюоресцентный краситель акрихин-иприт. Под люминесцентным микроскопом на хромосомах видны участки с неодинаковой интенсивностью флюоресценции — Q-сегменты.

Метод лучше всего подходит для исследования Y-хромосом и потому используется для быстрого определения генетического пола, выявления транслокаций (обменов участками) между Х- и Y- хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, а также для просмотра большого числа клеток, когда необходимо выяснить, имеется ли у больного с мозаицизмом по половым хромосомам клон клеток, несущих Y-хромосому.

G-окрашивание. После интенсивной предварительной обработки, часто с применением трипсина, хромосомы окрашивают красителем Гимзы. Под световым микроскопом на хромосомах видны светлые и темные полосы — G-сегменты.

Хотя расположение Q-сегментов соответствует расположению G-сегментов, G-окрашивание оказалось более чувствительным и заняло место Q-окрашивания в качестве стандартного метода цитогенетического анализа.

G-окрашивание дает наилучшие результаты при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).

С-окрашивание используют для анализа центромерных районов хромосом (эти районы содержат конститутивныйгетерохроматин) и вариабельной, ярко флюоресцирующей дистальной части Y-хромосомы.

Т-окрашивание применяют для анализа теломерных районов хромосом.

В основе Парижской номенклатуры лежат методы специальной дифференциальной их окраски, при которой в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов. Денверская номенклатура, помимо размеров хромосом учитывает их форму, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников.

1. Классификация хромосом:
2. акроцентрические хромосомы, у которых центромера находится практически на конце, и второе плечо настолько мало, что его может быть не видно на цитологических препаратах;
3. субметацентрические хромосомы с плечами неравной длины;
4. метацентрические хромосомы, у которых центромерарасположена посередине или почти посередине
5. Центромерный индекс — отношения длины короткого плеча к длине всей хромосомы.

Роль близнецового метода в исследовании наследственности и среды в формировании признаков. Виды близнецов. Проблема предрасположенности к заболеваниям. Факторы риска. Генеалогический метод (анализ родословного древа). Критерии определения типа наследования.

Близнецовый метод основан на клиническом обследовании и сравнении моно- и дизиготных близнецов, воспитывающихся в одинаковых или различных условиях окружающей среды. Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковую наследственную конституцию.

Таким образом, выявляемые между ними различия не связаны с наследственными факторами. Дизиготные близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных различными сперматозоидами.

Степень их генетического сходства такая же, как у обычных сибсов, но благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию они имеют больше общих средовых факторов.

Особую ценность при изучении наследственных факторов, влияющих на тип поведения, психологические или интеллектуальные особенности, представляют монозиготные близнецы, разделенные в младенческом или раннем детском возрасте и воспитывающиеся в разных условиях. С помощью близнецового метода удалось доказывать значение генетической предрасположенности ко многим широко распространенным заболеваниям.

Близнецовый метод, также как и анализ родословной, позволяет установить наследственный характер признаков, и это единственный метод, выявляющий соотносительную роль (удельный вес) генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании признака. Авторство близнецового метода приписывают Ф.

Гальтону (1876), который сформулировал концепцию: «природа» или «воспитание» (NatureorNurture), и изложил основные положения вопроса в книге «Близнецы, как критерий силы наследственности и среды».

В последние годы, несмотря на возможности близнецового метода для понимания роли наследственности и среды, он не имеет столь широкого практического применения, как ранее. Это обусловлено появлением более точных современных методик, дающих однозначный ответ относительно генетической предрасположенности к конкретному заболеванию.

Принцип близнецового метода прост и заключается в сравнении моно- и дизиготных близнецов. Близнецы — потомство, состоящее из одновременно родившихся особей у одноплодных млекопитающих (человека и животных). Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют 100% общих генов, т.

е. выявляемые между ними различия не связаны с наследственным фактором. Дизиготные близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными спермиями.

Они имеют 50% общих генов, как обычные сибсы, но, благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию имеют общие средовые факторы, следовательно, степень их различия определяется степенью несходства генотипов.

Результатом сравнения этих двух групп близнецов является расчет показателей соответствия (конкордантности) и несоответствия (дискордантности), а также вычисление частоты возникновения заболевания /признака в каждой группе близнецов.

Методологические основы близнецового метода были разработаны в 1924 г. Сименсом, который показал необходимость исследования близнецов обоих типов и возможность надежной диагностики типа зиготности на основании анализа большого числа критериев. Кроме того, Сименс сформулировал принципы составления близнецовой выборки, создав предпосылки для изучения генетики нормальной изменчивости.

Результатом сравнения двух групп близнецов является расчет процента идентичности или конкордантности различных признаков или болезней, проявляющихся у каждого из пары близнецов.

Количественной оценкой доли наследственной обусловленности признака является коэффициент наследуемости (H), рассчитываемый по следующей формуле, предложенной Хольцингером:

Н = (КМБ – КДБ)/(100- КДБ),

где КМБ и КДБ – выраженная в процентах конкордантность признака для моно- и дизиготных близнецов соответственно. Если Н>70%, решающая роль в проявлении признака принадлежит наследственным факторам. При H

Источник: https://megalektsii.ru/s19321t9.html

Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический, биохимический, цитогенетический

Особенности человека как объекта генетических исследований

Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов были открыты благодаря разработке и применению гибридологического метода генетического анализа, основоположником которого является Г. Мендель.

Наиболее удобными объектами, широко используемыми генетиками для гибридизации и последующего анализа потомства, стали горох, дрозофила, дрожжи, некоторые бактерии и другие виды, легко скрещивающиеся в искусственных условиях.

Отличительной особенностью этих видов является достаточно высокая плодовитость, позволяющая применять статистический подход при анализе потомства.

Короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений позволяют исследователям в относительно небольшие промежутки времени наблюдать передачу признаков в последовательном ряду многих поколений. Немаловажной характеристикой видов, используемых в генетических экспериментах, является также небольшое число групп сцепления в их геномах и умеренное модифицирование признаков под влиянием окружающей среды.

С точки зрения приведенных выше характеристик видов, удобных для применения гибридологического метода генетического анализа, человек как вид обладает целым рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости.

Во-первых, у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей.

В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3—4 последовательных поколений.

Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа, с помощью которого были открыты все основные закономерности наследования признаков и установлены законы наследственности. Однако генетиками разработаны приемы, позволяющие изучать наследование и изменчивость признаков у человека, несмотря на перечисленные выше ограничения.

Невозможность направленного скрещивания, проводимого в интересах исследования, и малочисленность потомства, получаемого от каждой родительской пары, компенсируются подбором в популяции семей с интересующим генетика признаком в количестве, достаточном для проведения статистического анализа потомства. Ограниченность числа поколений, которые может наблюдать один генетик, компенсируется возможностью подбора и регистрации последовательных поколений семей с интересующим признаком многими поколениями исследователей. Существенно облегчается генетический анализ у человека благодаря высокой степени изученности его фенотипа методами морфологии, физиологии, биохимии, иммунологии, клиники. Большие перспективы в изучении наследственности и изменчивости у человека открываются в связи с применением ранее используемых и новых методов генетических исследований.

Методы исследования генетики

Биохимический метод; популяционно-статистический метод; молекулярно-генетические методы.

Генеалогический метод основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования.

Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций. Этот метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования.

По характеру наследования определяется вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями.

Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Этот метод в 1876 г. предложил английский исследователь Ф.

Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов.

Цитогенетический метод заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей. Из трех типов мутаций под микроскопом могут обнаруживаться лишь хромосомные и геномные мутации.

Биохимический метод основан на изучении характера биохимических реакций в организме, обмена веществ для установления носительства аномального гена или уточнения диагноза.

Заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть генной наследственной патологии.

К ним относятсясахарный диабет, фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина), галактоземия (нарушение усвоения молочного сахара) и другие. Этот метод позволяет установить болезнь на ранней стадии и лечить ее.

Источник: https://studopedia.net/5_33860_osobennosti-cheloveka-kak-ob-ekta-geneticheskogo-analiza-metodi-izucheniya-genetiki-cheloveka-genealogicheskiy-biohimicheskiy-tsitogeneticheskiy.html