Исследование генетики человека: генеалогический, цитогенетический методы и другие

• Рассмотрим методы, которые наиболее часто используют в науке.
• Генеалогический метод — метод составления родословных
• Его используют в том случае, когда в поколении известны прямые родственники — предки носителя генетического отклонения.
• Благодаря генеалогическому методу возможно определить тип наследования какого-либо признака, используя данные по членам нескольких родственных семейств.

При составлении родословных в генетике используется определённая система обозначений.

После составления родословной проводится её анализ, для того что бы установить характер наследования изучаемого признака.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве.

1. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии.
2. Примером этого является наследование гемофилии по родословной английской королевы Виктории.
3. 
4. Популяционный метод
5. Благодаря этому методу можно исследовать частоты встречаемости генов и генотипов в популяции, которые отвечают за наследственные признаки (заболевания).
6. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребёнка с определённым признаком в данной популяции, а также рассчитать частоту встречаемости рецессивных генов у гетерозиготных людей.
7. Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.
8. Близнецовый метод

Близнецы — это одновременно родившиеся дети. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола.

Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворённых разными сперматозоидами яйцеклеток.

Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы различаются по многим признакам.

• Наблюдения за близнецами, которые находятся в разных условиях дают возможность выяснить роли наследственности и среды в развитии признаков.
• Благодаря близнецовому методу была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.
• Цитогенетический метод
• Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.

Материалом для анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин, который останавливает митоз на уровне метафазы. В это время хромосомы наиболее конденсированы (упакованы).

1. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями, которые позволяют увидеть хромосомы в микроскоп.
2. Таким образом благодаря цитогенетическому методу можно выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом, выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.
3. Биохимический метод

Он позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Например, при мутации, ведущей к замене всего одной аминокислоты в молекуле гемоглобина, который переносит кислород, возникает наследственное заболевание, получившее название серповидноклеточной анемии, при котором эритроциты принимают форму полумесяца.

Исследовав аминокислотный состав гемоглобина и обнаружив замену, можно сразу поставить диагноз.

Генетика и здоровье

К настоящему времени известно более 2000 генетических болезней человека, однако достаточно полно изучено не более 500 из них. Причиной таких заболеваний могут быть как генные, так и хромосомные мутации.

К генным заболеваниям относят:

Синдром Марфана — заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт.

Синдром Марфана характеризуется изменениями в органах опорно-двигательного аппарата, удлинёнными трубчатыми костями скелета, вытянутыми пальцами, недоразвитием жировой клетчатки, патологией в органах зрения и сердечно-сосудистой системы.

Мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген.

Полидактилия — развитиедополнительного пальца.

У людей и животных она может проявляться как на одной, так и на обеих руках. Обычно дополнительный палец представляет собой небольшой кусок мягкой ткани.

Иногда это просто кость без суставов; очень редко лишний палец бывает полноценным. Данное заболевание проявляется только в гомозиготном состоянии генов.

Альбинизм — врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза.

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом.

Альбинизм проявляется только у рецессивных гомозигот по данному признаку. В случае рождения гетерозиготной особи действие рецессивного гена не проявляется.

Фенилкетонурия — тяжёлая наследственная болезнь. Возникает при мутации гена, который кодирует фермент, необходимый для получения аминокислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина.

При дефекте этого фермента фенилаланин не превращается в тирозин и накапливается в крови больных в больших концентрациях.

Это приводит к частичному превращению фенилаланина в фенилуксусную и фенилмолочную кислоты, накопление которых наряду с повышенной концентрацией самого фенилаланина оказывает токсическое действие на мозг ребёнка. В результате у детей наблюдается различная степень дефекта умственного развития.

К хромосомным заболеваниям относят:

Синдром Дауна — присутствие в клетках человека две 21-е хромосомы. Кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Лежёном.

• Синдром Шерешевского-Тернера — отсутствие в хромосомном наборе женщиныодной Х-хромосомы.
• Синдром характеризуется задержкой в развитии и речи, кожными крыловидными складками на боковых поверхностях шеи, небольшим ростом и деформацией локтевых суставов.
• Синдром Клайнфельтера характеризуется наличием лишней Х-хромосомыу мужчин (XXY).
• Выражается в бесплодии, высоком росте, умственной отсталости, женском типе телосложения.
• Генотип XXY возникает в том случае, если при образовании яйцеклеток в одну из них попадают две Х-хромосомы и при оплодотворении такая яйцеклетка сливается со сперматозоидом, несущим Y-хромосому.
• Синдром «кошачьего крика»
• Возникает при нарушении структуры хромосомы человека — делеции части 5-й хромосомы.
• При данном заболевании нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр, напоминающий мяуканье кошки; кроме того, развивается слабоумие.
• К настоящему времени доказано, что мутации могут быть причиной и онкологических заболеваний.
• Также учёными было обнаружено, что у человека имеются гены, определяющие возникновение быстрой зависимости от алкоголя и наркотиков.
• Знания о строении этих генов, их расположении в хромосомах помогут бороться с опасными пристрастиями.
• Проблемы генетической безопасности
• Поскольку мутации, как правило, рецессивны, то человек может нести в себе большой набор генетических отклонений, сам того не подозревая.
• При вступлении в близкородственный брак резко возрастает вероятность перевода у потомства таких повреждённых генов в гомозиготное состояние, и патология неминуемо проявится в фенотипе потомства.

До какой-то степени все люди — родственники. И тем не менее, почти во всех странах мира запрещены или не рекомендованы близкородственные браки.

В небольших общинах, живущих обычно в труднодоступных горных районах, часто встречаются браки между двоюродными и троюродными сёстрами и братьями, дядями и племянницами и т. д. В таких группах людей рождается примерно в два раза больше мёртвых детей, а также младенцев с врождёнными генетическими отклонениями, чем в соседних равнинных районах, где родственные браки редки.

Как снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний?

В настоящее время в развитых странах существует сеть медико-генетического консультирования. Это позволяет предсказывать вероятность генетических отклонений у потомства здоровых родителей, в родословной которых отмечались случаи наследственных заболеваний.

Также в период эмбрионального развития ребёнка можно взять небольшое количество околоплодной жидкости, в которой есть как клетки эмбриона, так и продукты его обмена.

Биохимические и цитогенетические анализы позволяют сделать заключение о развитии ребёнка. Такая внутриутробная диагностика проводится в тех случаях, когда вероятность рождения ребёнка с генетическими отклонениями весьма велика.

Как уже говорилось, зачастую наследуется не признак, а способность проявить его в определённых условиях. Поэтому для того, чтобы снизить вероятность возникновения наследственных отклонений, необходимо свести к минимуму действие на организм мутагенных факторов.

Источник: https://videouroki.net/video/39-metody-issledovaniya-genetiki-cheloveka-genetika-i-zdorove.html

Методы исследования генетики человека, их значение :

Для изучения генетического аппарата человека ученые используют специальные методы.

Методы исследования генетики человека разнообразны. Рассмотрим некоторые из них. Для изучения генетики человека пользуются такими методами:

• генеалогическим;
• популяционным;
• близнецовым;
• цитогенетическим;
• биохимическим;
• дерматоглифичным;
• методом генетики соматических клеток;
• методом исследования патологии обмена веществ.

Генеалогический метод

При генеалогическом методе составляют и анализируют родословные. Они позволяют установить, как передаются различные заболевания. Родословные составлялись несколько веков назад для царских семей. Но для изучения генетики они применяются только с начала прошлого века.

Пример – исследование того, как наследуется гемофилия в семье английской королевы Виктории. Родословная составляется чаще всего для больного человека или для носителя изучаемого признака.

Того, для кого составляется родословная, называют пробандом, его родных братьев и сестер – сибсами. Генеалогический метод исследования родословной позволяет установить, по какому типу наследуется признак. Лучше применять метод родословных для многодетных семей.

Он помогает заменить гибридологический метод, который широко применяется для животных и растений, но недопустим для людей.

Популяционный метод

Популяционный метод изучает частоту встречаемости генов в человеческих популяциях. Используя его, оценивают возможность рождения детей с определенными признаками. Также он дает возможность узнать, с какой частотой встречаются рецессивные гены у гетерозиготных людей и проследить распространение наследственных заболеваний.

Близнецовый метод

Методы исследования генетики человека используют и материалы, собранные в ходе наблюдений за близнецами. Для этого изучают однояйцевых близнецов, проживающих в разных условиях. Благодаря стопроцентному сходству генов у однояйцевых близнецов близнецовый метод помогает установить, как влияют факторы окружающей среды на генотип и психические свойства человека.

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод исследования изучает строение хромосом, определяя их количество и форму, а также диагностирует наследственные болезни, которые возникают в результате изменения их числа и структуры хромосом.

Для этого используется микроскоп. Для того чтобы хромосомы было легче распознавать, их окрашивают, используя специальные методы. Цитогенетический метод позволяет, например, выявить синдром Клайнфельтера.

При этой болезни имеется лишняя Х-хромосома.

Биохимический метод

С помощью биохимического метода определяют местоположение и характер мутации в генах. Это помогает выявить детей с наследственными заболеваниями, такими как серповидная анемия, по аминокислотному составу гемоглобина.

Дерматоглифичный метод

Дерматоглифичный метод позволяет по рисунку линий на ладонях родителей определить возможность появления наследственной болезни у детей. Это связано с тем, что у людей с наследственными хромосомными патологиями кожный рисунок имеет своеобразные отличия.

Метод генетики соматических клеток

Эти методы исследования генетики занимаются изучением наследственности и изменчивости соматических (неполовых) клеток, компенсируя невозможность применить гибридологический метод.

Для исследований размножают клетки в искусственных условиях и анализируют генетические процессы, происходящие в них.

Так как наследственный материал, заключенный в соматических клетках, является полноценным, полученные результаты можно применить для целого организма.

Метод исследования патологии обмена веществ

Методы исследования генетики человека используют изучение патологии обмена веществ, чтобы определить людей, у которых есть соответствующие наследственные нарушения. Как только рождается ребенок, у него берут кровь из большого пальца ноги.

Этот метод помогает выяснить, нет ли у новорожденного фенилкетонурии – наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена аминокислот, приводящего к умственной отсталости.

Отличия генетики человека от общей генетики

Для изучения наследования признаков у человека используют те же методы исследования, что и для животных. Отличие лишь в том, что методы исследования генетики человека исключают гибридологический метод, который является основным в генетике животных и растений.

Источник: https://www.syl.ru/article/106567/metodyi-issledovaniya-genetiki-cheloveka-ih-znachenie

Исследование генетики человека: генеалогический, цитогенетический методы и другие

В настоящее время генетика очень актуальна в научных областях для изучения.

Толчком к этому развитию послужили хорошо известные учения Чарльза Дарвина о дискретности наследственности, естественном отборе и мутационных изменениях вследствие переноса генотипа носителя.

Начав свое формирование в начале прошлого века, генетика как наука достигла широких масштабов. Способы исследования генетики человека включены в ряд ведущих областей изучения.

Что такое генетика

Генетика — это наука, которая исследует способы передачи черт к потомкам. Эта дисциплина также изучает способность меняться. Специальные структуры — гены — выступают в качестве носителей информации.

В настоящее время наука накопила достаточно информации. Она содержит ряд разделов, каждый из которых имеет свои задачи и предметы изучения.

Какие объекты изучает генетика:

• растения;
• животных;
• бактерии;
• грибы;
• человека.

Методы исследования человека

Генетика — это область медицины, наука, которая исследует явления наследственности и изменчивости в разных популяциях, специфические проявления и формирование общих и патологических симптомов, зависимость заболеваний от генетической восприимчивости и экологических критериев.

Задачей медицинской генетики является выявление, исследование, профилактика и лечение наследственных заболеваний, разработка методов исследования и предотвращения влияния неблагоприятных моментов окружающей среды на наследственность человека. Ученые используют специальные онтогенетические способы для изучения генетики.

Генеалогический

В этом методе генеалогии составляются и анализируются. Они позволяют представить, как передаются всевозможные заболевания.

Первые генеалогии были составлены несколько веков назад для королевских семей. Но для изучения генетики они стали использоваться только с начала прошлого века для выявления того, как гемофилия наследуется в семье.

Родословная чаще всего составляется для больного или носителя изучаемой черты. Генеалогический способ изучения родословных позволяет определить, по какому типу наследуется признак. Это может помочь изменить гибридный метод, который широко используется для животных и растений, но не применим для людей.

Близнецовый

Используются материалы, собранные во время исследований близнецов. Изучают, как близнецы живут по разным критериям. Из-за абсолютной монотонности генов в идентичных близнецах способ помогает помочь понять, как некоторые факторы влияют на генотип человека и его психологические качества.

Популяционно-статистический

Этот метод исследует частоту встречаемости генов в человеческих популяциях. Применяя его, можно определить вероятность рождения детей с определенными симптомами. Это также повышает вероятность выявления того, как часто рецессивные гены наблюдаются у гетерозиготных людей, и помогает отслеживать распространение наследственных заболеваний.

Цитогенетический

Способ заключается в исследовании строения хромосом, определении их численности, структуры и формы. Для цитогенетического изучения применяется микроскоп. Чтобы упростить выявление хромосом, их окрашивают особыми способами. Цитогенетический метод позволяет, к примеру, диагностировать синдром Клайнфелтера. При данном заболевании бывает замечена добавочная Х-хромосома.

Дерматоглифический

Этот способ позволяет по рисунку на ладонях родителей определить вероятность наследственного заболевания у детей. Дерматоглифика связана с тем, что у людей с потомственными хромосомными патологиями вид кожи имеет своеобразные различия. Дерматоглифический способ является не совсем точным.

Примеры исследований

Генетика человека тесно связана с медициной и антропологией.

Медицинская наука заинтересована в изучении закономерностей передачи наследственных заболеваний из поколения в поколение, роли наследственности в различных патологиях человека (дефекты, болезни т. д.

), а также в разработке методов диагностики, профилактики и лечения нарушений, при которых наблюдается ряд заболеваний с наследственной предрасположенностью.

Главная задача науки состоит в том, чтобы вовремя выявлять больных детей, разрабатывать схемы их лечения, а главное — найти носителей этих заболеваний (один из родителей).

Антропогенетика исследует клинические причины изменчивости и наследственность обычных симптомов человеческого организма. Генетика и здоровье человека взаимосвязаны, и уже есть определенное количество заболеваний, которые на 100 % зависят от генотипа человека.

Галактоземия, фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз), фенилкетонурия, гиперхолестеринемия, алкаптонурия, синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфелтера и все виды кретинизма, гемоглобинопатии считаются наиболее ужасными из них.

Помимо этого, существуют заболевания, воздействие которых зависит от окружающей среды и генотипа:

• сахарный диабет;
• ревматоидный синдром;
• некоторые виды рака;
• ишемическая болезнь сердца;
• желудочно-кишечные язвы;
• шизофрения;
• другие психологические заболевания.

Прогрессивная медицина и генетика всегда направлены на профилактику наследственных заболеваний. Пренатальная диагностика — это обследование плода во время беременности с целью выявления его генетических дефектов.

Для оценки внутриутробного развития плода используются различные методы пренатальной диагностики:

• ультразвуковое исследование;
• биохимический анализ крови;
• гемостазиограмма;
• кардиотокография и др.

Амниоцентез занимает основное место между способами диагностики заболеваний у детей до рождения. Метод заключается в получении околоплодных вод и клеток ребенка в результате пункции (под контролем УЗИ). Это позволяет выявлять конкретные заболевания, основываясь на генных мутациях. Подобная диагностика, безусловно, рекомендована всем беременным.

Достижения генетики

Прогресс в области науки и техники подвергает людей большему риску в отношении негативной изменчивости, чем это было в предшествующий этап развития и становления людской цивилизации. Химические, физиологические и биомутагены могут в будущем нести опасность генетической структуре популяции.

На базе генетики были открыты новые области познаний (молекулярная генетика), надлежащие технологии биологии (генная инженерия) и способы (например, полимеразная цепная реакция), которые дают возможность выделять и синтезировать нуклеотидные очередности, интегрировать их в геном и получить гибридную ДНК с новыми качествами, которых до этого не было в природе.

Используя индуцированные мутации, можно:

• отключить и связать буквально все виды физических процессов;
• прервать биосинтез белков в клетке;
• изменить морфогенез на определенной стадии.

Известные ученые и их открытия

Генетика начинает свой путь с XIX века. А официальная дата появления науки как абсолютно отдельной дисциплины — 1900 года.

Известные ученые и их открытия:

1. Грегори Мендель (1866) — гибридологические особенности исследования в области растений (исследование поколений на примере видов);
2. Страсбургер, Горожанкин, Гертвиг, Ван Беневин, Флеминг, Чистяков, Валдейр и др. (1878-1883) — изобретение процесса мейоза и митоза, изучение полового размножения и его значения для определения и передачи симптомов от родителей к потомству.
3. Уотсон и Клик (1953) — таблица декодирования ДНК.
4. Томас Морган, Навашин, Серебряков, Вавилов, де Ври, Корренс, Уотсон и Вопль, Шлейден, Шванн (середина 20-го века) — ряд открытий в области генетического аппарата клетки, смысла устройств трубочки, расшифровка конструкции ДНК, разработка способов селекции и скрещивания.
5. В. Эльвинг, Ноден (вторая середина 20-го века) — детализированное исследование строения молекул ДНК, РНК, белка, ферментов, гормонов.

Становление генетики относят к 20 веку. Разработанный к данному времени гибридный способ изучения генетики позволяет медленно, но правильно получать верные итоги исследований.

Были открыты такие гены, влияющие на здоровье человека:

1. Ген ума — он был выявлен южноамериканскими учеными, которые направили внимание на необычную дееспособность гена KL-VS увеличивать IQ человека до 9 баллов. Конечно, эти данные еще не до конца понятны, но специалисты предлагают использовать это изобретение в отношении детей с задержками развития. Активация гена не сделает их гениями, но по крайней мере повысит их потенциал.
2. Ген скудоумия. Научные работники из Техасского института обнаружили причины невысокого IQ, который может спровоцировать генетические отличия с поддержкой кода RGS14. Как раз данный ген был замечен у лабораторных крыс, и когда он был нейтрализован, мозг начал функционировать быстрее, что несомненно помогло испытуемым скоро приспосабливаться к окружающей среде. Таким образом, научные работники пришли к выводу, что есть гены, которые не дают копить познания, но его уничтожение поможет закрепить умственные возможности.
3. Ген старости — состояние здоровья и принципы долгого срока жизни волнуют разумы людей на протяжении тысячелетий, и лишь только в 2017 году случился прорыв — получилось выявить гены старения. Испытуемыми были биологические лица, которые изредка болели и в среднем жили на 15 лет дольше остальных. С их помощью научные работники получили информацию о ДНК и обнаружили источник мутаций гормона подъема разума. Оказалось, что эти популяционные характеристики напрямую связаны со здоровьем, а это означает, что можно замедлить старение.
4. Ген счастья — многие думают, что настроение зависит лишь только от гормонов, актуальных достижений или же погоды за окном, но это заблуждение. Ученые из Англии выявили ген 5-HTTLPR, который способен ускорить доставку серотонина в мозг, благодаря чему человек испытывает себя счастливее.
5. Ген вирусов. Научные работники пришли к открытию, что как раз вирусы могут всецело поменять структуру ДНК, влияя на эволюцию.
6. Ген лишнего веса. Ожирение возможно излечить революционным методом — вынудить IRX3 ген мутировать в ДНК человека. Так организм более не станет откликаться на питательные вещества, и неувязка с диабетом разрешится сама собой.

В 2017 году удалось успешно протестировать устройство, способное воссоздать ДНК живого организма. Основным элементом прибора является ДНК-принтер BioXP 3200. Не так давно Джон Вентер обосновал, что печатать живые молекулы микроорганизмов абсолютно возможно, создав 1-ый в мире 3D-принтер генетики.

Научные работники уже говорят о том, как с поддержкой этого прибора колонизировать иные планеты.

К примеру, отправив принтер ДНК на Марс, с поддержкой радиосигналов можно распечатать на планете нужные штаммы микробов, которые конвертируют находящуюся вокруг среду, делая ее применимой для обитания человека.

Значение

Уже сейчас можно предотвращать опасность наследования серьезных болезней и лечить заболевания с помощью биохимии. Генетика имеет фундаментальное значение в медицине и направлена ​​не только на пациента, но и на всю его семью, учитывая голандрический тип наследования .

Исчерпывающая генная диагностика — значительный шаг для анализа любого заболевания, генетического или нет. Осведомленность о семейной генетике позволяет учитывать риск для других членов семьи, которые должны быть обследованы или предупреждены.

Видео

В этом видео подробно рассказывается о генетике и способах ее исследования.

Источник: https://obrazovanie.guru/nauka/biologiya/issledovanie-genetiki.html

Методы генетики человека

К методам, широко используемым при изучении генетики человека относятся: генеалогический, популяционно-статистический, близнецовый, метод дерматоглифики, цитогенетический, биохимический, методы генетики соматических клеток.

Генеалогический метод генетики человека

В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. Как метод изучения генетики человека генеалогический метод стали применять с начала ХХ столетия, когда выяснилось, что анализ родословных может заменить собой неприменимый к человеку гибридологический метод.

При составлении родословной, исходным является человек, родословную которого изучают – пробанд. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931г.

При анализе родословных по нескольким признакам может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используется при составлении хромосомных карт. Этот метод позволяет изучить интенсивность мутационного процесса. Он широко используется  в медико-генетическом консультировании для прогнозирования потомства.

Близнецовый метод генетики человека

Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он предложен в 1875г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека.

Этот метод позволяет выявить наследственный характер признака, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов. Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны.

Поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процент конкордатных пар, в которых признак развивается у обоих близнецов. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбтионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды.

По этим признакам наблюдается дискордантность – различия. Сохранение сходства несмотря различие условий воспитания, свидетельствует о наследственной обусловленности признака.

Установление соотносительной роли наследственности и среды в развитии различных патологических состояний позволяет врачу правильно оценить ситуацию и проводить профилактические мероприятия при наследственной предрасположенности или осуществлять вспомогательную терапию при его наследственной обусловленности.

Трудности близнецового метода генетики человека связаны:

1. с относительно низкой частотой рождения близнецов;
2. с идентификацией монозиготности близнецов, что имеет большое значение для получения достоверных выводов.

Несмотря на трудоемкость метода и возможность ошибок при определении их монозиготности, высокая объективность выводов делает его одним из широко применяемых методов генетики человека.

Популяционно- статистический метод генетики человека

С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях.

Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка данных.

При статистической обработке материала, получаемому при обследовании группы населения по интересующему исследователя признаку, основой для выяснения генетической структуры популяции является закон нентического равновесия Харди-Вайнберга.

Он отражает закономерность, в соответствии с которой при определенных условиях соотношения аллелей генов и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции.

На основании этого закона, имея данные о частоте встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, обладающего гомозиготным генотипом, можно рассчитать частоту встречаемости указанного аллеля в генофонде данного поколения.

Методы дерматоглифики и пальмоскопии — как методы генетики человека

В 1892г. Ф.Гальтоном в качестве одного из методов исследования человека был предложен метод изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Он установил, что указанные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течении жизни.

В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров, хотя характер наследования окончательно не выяснен.вероятно, признак наследуется по полигенному типу.

Дерматоглифические исследования важны при идентификации близнецов. Изучение людей с хромосомными заболеваниями выявило у них специфические изменения не только рисунков пальцев и ладоней, но и характера основных сгибательных борозд на коже ладоней. Менее изучены дерматоглифические изменения при генных болезнях.

В основном эти методы генетики человека применяют с целью установления отцовства.

Методы генетики соматических клеток

С помощью этих методов изучают наследственность и изменчивость соматических клеток, что компенсирует невозможность применения к человеку гибридологического анализа.

В генетических исследованиях человека используют следующие приемы:

1. культивирование – позволяет получить достаточное количество генетического материала для различных исследований;
2. клонирование – получение потомков одной клетки;
3. селекция соматических клеток с помощью искусственных сред используется для отбора клеток  с интересующими исследователя свойствами;
4. гибридизация соматических клеток основана на слиянии совместно культивируемых клеток разных типов.

Гибридные клетки, содержащие 2 полных генома, при делении обычно «теряют» хромосомы предпочтительно одного из видов. Таким образом, можно получать клетки с желаемым набором хромосом, что дает возможность изучать сцепление генов и их локализацию в определенных хромосомах.

Благодаря методам генетики соматических клеток можно изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Развитие этих методов определило возможность точной диагностики наследственных болезней в пренатальном периоде.

Цитогенетический метод генетики человека

Цитогенетический метод генетики человека основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Его стали широко применять с 1956г. Современный этап в применении цитогенетического метода связан с разработанным в 1969г. Т.

Касперсоном методом дифференциального окрашивания хромосом, который расширил возможности цитогенетического анализа.

Применение цитогенетического метода позволяет изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма и диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры.

Материалом для цитогенетических исследований служат клетки человека получаемые из разных тканей. Непременным требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток (в основном лимфоциты периферической крови). В качестве экспресс-метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения полового хроматина в неделящихся клетка слизистой оболочки щеки.

Биохимический метод генетики человека

С помощью биохимических методов изучают наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, и полиформизм по нормальным первичным продуктам генов.

С их помощью описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ. Для многих из них выявлен дефект первичного генного продукта.

Биохимическую диагностику наследственных нарушений обмена проводят в 2 этапа.

На первом этапе отбирают предположительные случаи заболеваний, на втором – более сложными и точными методами уточняют диагноз заболевания.

Применение биохимических исследований для диагностики заболеваний в пренатальном периоде или непосредственно после рождения позволяет своевременно выявить патологию и начать специфические медицинские мероприятия.

Автор статьи: ст. гр БТ «УГХТУ » Мельников М.

Источник: https://bio-x.ru/articles/metody-genetiki-cheloveka

Лекция Генетика человека (антропогенетика) 1.Методы изучения наследственности : а. генеалогические, б. близнецовые, В. цитогенетические, Г. Биохимические. — презентация

1 Лекция Генетика человека (антропогенетика) 1.Методы изучения наследственности : а. генеалогические, б. близнецовые, В. цитогенетические, Г. Биохимические д. популяционные и др 2. Значение медико-генетических консультаций

2 Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека.

Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

3 Однако, поскольку человек – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей: – для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;

4 Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера.

Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению.

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса.

Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

6 При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона с которого начинается исследование — пробандом. Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены – двоюродными сибсами и т.д.

Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными. Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям.

7 На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А – это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.

• 8
• 9
• 10
• 11

12 Близнецовый метод Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм.

Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

13 Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов. При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека, Наследуемость – это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах.

Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

14 Особый интерес представляет наследование социально значимых признаков: агрессивности, альтруизма, творческих, исследовательских, организаторских способностей.

Считается, что социально значимые признаки примерно на 80 % обусловлены генотипом. Цитогенетические ( кариотипические,) методы Цитогенетический метод заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа.

Чаще объектом исследования служат митотические (метофазные), реже мейотические (профазные и метафазные) хромосомы.

15 Цитогенетические методы используются, при изучении кариотипов отдельных индивидов Изменение кариотипа, как правило, связано с развитием генетических заболеваний Для кариотипирования используют кратковременную культуру лейкоцитов периферической крови.

Цитогенетические методы используются и для описания интерфазных клеток.

16 Биохимические методы. Все многообразие биохимических методов делится на две группы. а). Методы, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов, обусловленных действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов или по изменению какого-либо биохимического признака. б).

Методы, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с другими методиками (блот-гибридизации, авторадиографии). Использование биохимических методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний.

Например, у гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии изменяется уровень фенилаланина в крови.

17 Биохимический метод заключается в определении в крови иди моче активности ферментов или содержания некоторых про­ дуктов метаболизма.

С помощью данного метода выявляют наруше­ния в обмене веществ и обусловленные наличием в генотипе неблагоприятного сочетания аллельных генов, чаще рецессивных аллелей в гомозигот­ном состоянии.

При своевременной диагностики таких наследственных заболеваний профилактические меры позволяют избегать серьёзных нарушений развития. Например, тяжелое заболевание фенилкетонурия развивается в случае гомозиготности по рецессивному гену, продукт активности которого участвует в обмене аминокислоты фенилаланина.

Нарушение расщепления этой аминокислоты способствует накоплению промежуточных продуктов обмена, которые влияют на развивающуюся нервную систему, приводя к умственной отсталости. При своевременной диагностике и назначении лишенной фенилаланииа диеты с самого рождения ребенка удается добиться нормального развития его.

Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, Хромосомные и геномные мутации в абсолютном большинстве возникают в половых клетках родителей. Один из 150 новорожденных несет хромосомную мутацию. Около 50% ранних абортов обусловлено хромосомными мутациями.

Это связано с тем, что одна из 10 гамет человека является носителем структурных мутаций.

19 Возраст родителей, особенно возраст матерей, играет важную роль в увеличении частоты хромосомных, а возможно, и генных мутаций. В то же время существуют факторы, которые снижают частоту мутаций – антимутагены.

К антимутагенам относятся некоторые витамины– антиоксиданты (например, витамин Е, ненасыщенные жирные кислоты), серосодержащие аминокислоты, а также различные биологически активные вещества, которые повышают активность репарационных систем.

20 В настоящее время мутационный процесс у человека характеризуется тем, что протекает на фоне повышенной концентрации мутагенных факторов, созданной производственной деятельностью самого человека.

Важнейшая задача сегодняшнего дня – выявление мутагенных свойств загрязнителей, особенно новых химических веществ (лекарств, пестицидов, пищевых добавок, различных видов топлива и т.д.), и разработка методов технологии, позволяющих предотвратить возникновение опасных концентраций этих агентов.

Одним из сильнейших мутагенов является радиация (ионизирующие излучения). Доказано, что не существует пороговой дозы ионизирующих излучений. Другими словами, индукция мутаций может быть достигнута при действии любых доз, а при увеличении дозы пропорционально растет число мутаций.

21 Популяционные методы Этот метод позволяет оценить вероятность рождения лиц с определенным фенотипом в данной группе населения или в близкородствен­ных браках; рассчитать частоту носительства в гетерозиготном состоянии рецессивных аллелей.

В основе метода лежит закон Харди — Вайнберга. Главными чертами человеческих популяций являются: общность территориии возможность свободного вступления в брак. Факторами изоляции, т. е.

ограничения свободы выбора супругов, у человека могут быть не только геогра­фические, но и религиозные и социальные барьеры.

22 Популяционные методы позволяют оценить частоты одних и тех же аллелей в разных популяциях. Кроме того, популяционные методы позволяют изучать мутационный процесс у человека.

По характеру радиочувствительности человеческая популяция генетически неоднородна.

У некоторых людей с генетически обусловленными дефектами репарации ДНК радиочувствительность хромосом повышена в 5…10 раз по сравнению с большинством членов популяцией.

23 Методы пренатальной диагностики разнообразны: от УЗИ до фетоскопии (прямом рассматривании плода через специальный зонд).

– амниоцентез (на 15…18-й неделе) – отбор материала из амниотической жидкости. – кордоцентез (на 18…22-й неделе) – отбор материала из кровеносных сосудов пуповины.

24 Хорионбиопсия и плацентобиопсия позволяют производить наиболее раннюю диагоностику, но риск осложнений достигает 3 %. Кордоцентез производится слишком поздно, что затрудняет повторные исследования в случае сомнений.

Поэтому среди методов, позволяющих диагностировать заболевание до рождения ребенка, ведущее место занимает амниоцентез – получение амниотической жидкости и клеток плода с помощью прокола плодного пузыря операции под контролем УЗИ – простейшей, не травмирующей плод хирургической.

Этим методом диагностируют многие хромосомные болезни и некоторые заболевания, в основе которых лежат ген­ные мутации. Риск осложнений относительно невелик – примерно 0,2 %.

25 Медико-генетическое консультирование Еще в 1883 г. Фрэнсис Гальтон выдвинул идею о необходимости улучшения человеческого рода генетическими методами.

Им же предложен термин «евгеника», означающий учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств. Евгеника была популярна в России в 1920-е гг. (Н. К. Кольцов).

Однако данные популяционно-генетических исследований позволяют утверждать, что в обозримом будущем такие работы не имеют никаких перспектив.

Человек как биосоциальное существо сложился в ходе длительных эволюционных преобразований, и надеяться изменить вид за исторически короткие сроки бессмысленно. С точки зрения генетики человека ни одна группа людей, несмотря на определенные различия между ними, не имеют каких-либо преимуществ друг перед другом. Поэтому генетика отвергает евгенические

Рекомендации, даваемые в медико- генетических консультациях в отношении заключения брака или прогноза генетической полноценности потомства, направлены на то, чтобы они учитывались консультируемыми лицами, которые добровольно принимают соответствующее решение.

В распоряжении врачей имеется весь арсенал перечисленных выше методов генетики человека и некоторые специальные методы.

27 Методы генетики соматических клеток образуют отдельную группу. Их объединяет сходство объекта исследования, каковым служат клетки органов и тканей, выращиваемые на питательной среде вне организма. В процессе культивирования проводят клони­рование, т.е. размножение потомков единственной клетки, выделен­ной яз общей клеточной массы.

Такие потомки имеют идентичные ге­нотипы. Подбирая питательные среды, проводят селекцию (отбор) клеток, отличающихся определенными признаками. В условиях куль­туры удается получить клетки- гибриды, в которых совмещены гено­мы разных особей одного вида или организмов разных видов.

Существуют гибриды клеток человека и мыши, крысы, морской свинки, обезьяны.

28 рентгенографии этот метод безопасен для матери и плода. Дерматоглифика — наука об особенностях кожного рисунка. Метод дерматоглифического исследования получил в медицинской ге­нетике в последние десятилетия широкое распространение.

Чаще ис­пользуют изучение рисунков поверхности ладони (пальмоскопия) и изучение рисунка пальцев (дактилоскопия).

Высокая частота встречаемости различных дерматоглифических признаков, редко наблюдаемых в популяции и их сочетание позво­ляют ставить диагноз хромосомного синдрома с высокой степенью достоверности (до %).

Источник: http://www.myshared.ru/slide/493292/